唐氏症篩檢及羊膜穿刺檢查
婦產部 邱廣通 醫師 詹德富 副教授(97年5月)
到底什麼是唐氏症？
正常人的細胞中有23對(46個)染色體，而唐氏症就是第21對染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是活產胎兒中最常發生的染色體異常，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症患者會有中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。終其一生均需要家人及社會的照顧，造成家屬極大的精神及經濟上的負擔。
什麼人會生出唐氏症？
不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率會隨孕婦年齡之增加而遞增。
什麼是「母血唐氏症檢查」？
行政院衛生署自從實施優生保健法之後，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查，但以高齡做為篩檢指標，只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來，百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。
因此34歲以下孕婦，可於妊娠第14～18週抽血，再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
篩檢後的臨床處理如何？
若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查以確定胎兒是否患有唐氏症。
唐氏症篩檢的作業流程：
(1)34歲以上孕婦直接於妊娠16~20週做羊膜穿刺檢查。
(2)34歲以下孕婦於妊娠14~18週做母血篩檢唐氏症檢查，若唐氏症發生之危險機率≧1/270 則建議做羊膜穿刺檢查。若唐氏症發生之危險機率＜1/270，則可以不接受羊膜穿刺檢查，但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。
母血還可篩檢其他先天性異常嗎？
利用母血篩檢也可當作胎兒是否患有神經管缺損的參考，若孕婦血液中甲型胎兒蛋白值偏高，則可能是胎兒有神經管缺損，如：無腦症及脊柱裂，這是在做母血唐氏症篩檢的附加價值。
母血篩檢的效益如何？
母血檢查是一種「篩檢」，必需配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺檢查，才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據英國及美國之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神經管缺損。
羊膜穿刺檢查
羊膜穿刺檢查於妊娠16至20週施行，可檢查出胎兒染色體數目是否異常，如唐氏症，染色體轉位或缺損亦可查出。
大於35歲的孕婦、曾生下染色體異常胎兒之患者、母血唐氏症篩檢為高危險者，或有染色體異常時，胎兒染色體異常之機率較高，建議直接做羊膜穿刺檢查，約2─4週後可以得到檢查結果，若胎兒有嚴重的染色體異常，則可以考慮中止懷孕。
羊膜穿刺檢查可能的併發症有感染、破水、出血、流產或胎兒傷害，發生率約千分之1至3，對高齡產婦而言，發生併發症的機會比生下唐氏症的機會還低，故仍屬安全之檢查，但術後若發生腹痛嚴重、出血、破水、發燒應盡速就醫。。
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